Hội chứng người voi (Proteus syndrome) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng thường gặp

Hội chứng người voi (Proteus Syndrome)

Hội chứng người voi (tên khoa học: Proteus syndrome) là một căn bệnh đặc biệt xuất hiện tại một vùng nào đó trên cơ thể con người. Các biểu hiện của hội chứng rất dễ nhận biết và nguyên nhân hình thành liên quan mật thiết đến hệ thống gen trong cơ thể. Để hiểu rõ hơn về hội chứng, mời bạn đến với những thông tin hữu ích của An Toàn Với Sức Khỏe trong bài viết dưới đây. 

Hội chứng người voi – Căn bệnh hiếm trên cơ thể người

Hội chứng người voi còn được biết đến với cái tên khác là bệnh người voi, hội chứng Proteus hay Elattoproteus. Đây không phải là một căn bệnh phổ biến trên thế giới khi tỷ lệ người mắc phải chỉ chiếm 1/1 triệu. Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách để có thể điều trị tận gốc căn bệnh này nhưng vẫn có một số phương pháp được áp dụng để có thể kiểm soát được các triệu chứng bệnh. 

Hội chứng người voi ảnh hướng lớn đến sức khỏe, trí tuệ của con người 
Hội chứng người voi ảnh hướng lớn đến sức khỏe, trí tuệ của con người

Người mắc bệnh người voi là người có một bộ phận nào đo trên cơ thể bị phát triển quá mức, gây ra tình trạng không cân xứng. Ngoại hình của người bệnh bị thay đổi lớn, họ cảm thấy tự ti trong sinh hoạt, giao tiếp hàng ngày khi cơ thể không phát triển một cách bình thường. Mỗi bệnh nhân mắc hội chứng người voi sẽ chịu ảnh hưởng theo nhiều dạng. Chẳng hạn như tứ chi phát triển quá mức, sọ quá lớn… Đồng thời cơ quan nội tạng và mạch máu cũng sẽ chịu ảnh hưởng nghiêm trọng. 

Triệu chứng phổ biến của bệnh người voi

Triệu chứng phổ biến của bệnh người voi
Triệu chứng phổ biến của bệnh người voi

Triệu chứng bệnh người voi không được phát hiện với trẻ sơ sinh mà bắt đầu xuất hiện nhiều từ 6 đến 18 tháng tuổi. Đồng thời, khi đứa trẻ này tiếp tục lớn lên, các triệu chứng bệnh ngày càng nghiêm trọng hơn. Hiện nay, mỗi người bệnh sẽ mắc hội chứng người voi theo những dạng khác biệt nhưng vẫn sẽ có ba đặc điểm phổ biến nhất bạn cần lưu ý sau đây:

  • Một vài bộ phần trên cơ thể phát triển không cân đối, phát triển với tốc độ nhanh chóng. Các mô khác trên cơ thể bị “loang lổ” ảnh hưởng đến ngoại hình của con người. 
  • Các bộ phận phát triển quá mức và ngày một nghiêm trọng hơn theo thời gian. Ngoài ra, dấu hiệu của việc phát triển không cân đối sẽ tiếp tục ảnh hưởng đến một vài vùng khác trên cơ thể. 
  • Không ai khác tại gia đình của các bệnh nhân mắc hội chứng người voi xuất hiện dấu hiệu bệnh hoặc bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến bệnh lý. 

Khám phá các dấu hiệu chung của bệnh người voi

Một vài dấu hiệu cơ bản của bệnh người voi 
Một vài dấu hiệu cơ bản của bệnh người voi

Hội chứng người voi xuất hiện trên cơ thể người gây ra một vài biến đổi nhất định. Nếu thấy xuất hiện các dấu hiệu dưới đây, rất có thể bạn đã mắc phải căn bệnh đặc biệt này:

  • Cột sống cong vẹo bất thường. 
  • Trên da xuất hiện một vài rãnh thô ráp, dày, nổi lên trên bề mặt da. Nhất là khu vực gan bàn chân, hầu như bệnh nhân mắc hội chứng người voi nào cũng gặp phải. 
  • Nguy cơ đông máu cao, dị dạng mạch máu hay bị tắc phổi. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến tử vong. 
  • Một số vùng trên cơ thể xuất hiện tình trạng bị teo do mất mô hoặc các u mỡ tăng trưởng nhanh chóng. 
  • Một số bệnh nhân mắc hội chứng người voi bị thiểu năng trí tuệ, bị co giật do trung ương thần kinh phát triển không bình thường. 
  • Một số dấu hiệu bất thường xuất hiện trên khuôn mặt như mí mắt sụp, mắt lác, mặt dài và lỗ mũi rộng… 

Nguyên nhân gây bệnh người voi là do đâu?

Đột biến gen là nguyên nhân dẫn đến bệnh người voi  
Đột biến gen là nguyên nhân dẫn đến bệnh người voi (Proteus Syndrome)

Hội chứng người voi không phải là một căn bệnh di truyền nhưng lại được xác định hình thành do đột biến gen. Năm 2011, nhiều nhà khoa học xác định được gen gây ra hội chứng người voi mang tên là AKT1. Gen có nhiệm vụ sản xuất protein để điều chỉnh, phân chia, tăng chức năng và kích thích sự tồn tại tế bào. Chính vì thế, bệnh cũng sẽ liên quan đến một vài loại ung thư xuất hiện trên cơ thể. 

Hội chứng này liên quan đến gen nhưng cha mẹ không thể truyền căn bệnh này cho con cái nếu mắc phải. Các đột biến được hình thành theo nguyên lý tự phát trong giai đoạn đầu khi bào thai phát triển. Tuy ảnh hướng đến sự phát triển của tế bào nhưng đột biến gen AKT1 không phải gây hại đến toàn bộ, một số mô vẫn có điều kiện phát triển bình thường bên cạnh các mô sinh trưởng quá mức.

Mức độ nghiệm trọng của bệnh người voi ở mỗi người sẽ khác nhau. Các triệu chứng sẽ tương ứng với tỷ lệ tế bào đột biến và tế bào bình thường mà người bệnh đang có. Hội chứng Proteus đồng thời cùng không chịu sự tác động của ô nhiễm, dinh dưỡng hay bất kỳ yếu tố môi trường nào khác. 

Hội chứng người voi xuất hiện trên cơ thể khiến con người cảm thấy thiếu tự tin trong sinh hoạt, một số người lại mất đi khả năng suy nghĩ, tư duy như người bình thường. Các dấu hiệu và biểu hiện của bệnh lý ở mỗi người khác nhau.

Hy vọng những thông tin được An Toàn Với Sức Khỏe cung cấp trên đây sẽ giúp bạn nắm được cơ bản về căn bệnh này. 

Avatar of An toàn với sức khỏe

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

DMCA.com Protection Status
Messenger
Gọi ngay
Chat ngay
Chat Zalo